Laktozė – tai angliavandenis (cukrus), randamas pieno ir pieno produktuose. Ją virškina fermentas laktazė.
Laktazė gaminama plonosios žarnos gleivinėje. Jei šio fermento trūksta arba jis visai negaminamas, nesuskaldyta laktozė negali būti rezorbuojama plonojoje žarnoje. Tokiu atveju žarnyno bakterijos laktozę panaudoja rūgimui – išsiskiria dujos ir kiti metabolitai, kurie dirgina žarnyno gleivinę ir sukelia tokius simptomus kaip pilvo skausmas, pūtimas, viduriavimas ar pykinimas.
Dažniausiai simptomai pasireiškia per 0,5–2 valandas po pieno ar pieno produktų vartojimo. Simptomų intensyvumas priklauso nuo suvartoto produkto kiekio ir individualaus laktazės aktyvumo. Nors šie simptomai paprastai praeina savaime ir nesukelia nuolatinio virškinamojo trakto pažeidimo, jie gali sukelti reikšmingą diskomfortą ir gyvenimo kokybės pablogėjimą.
Tyrimo metu analizuojamas laktazės sintezę reguliuojantis genetinis regionas – MCM6 genas, kuris kontroliuoja LCT (laktazės) geno ekspresiją.
Laktazės sintezė siejama su MCM6 geno polimorfizmais C/T ir G/A, esančiais atitinkamai –13910 ir –22018 pozicijose.
Jeigu nustatomas CC (–13910) ir GG (–22018) genotipas, tai rodo genetinį polinkį į suaugusiųjų tipo pirminį laktozės netoleravimą.
Svarbu pažymėti, kad šio genetinio tyrimo rezultatai nepaneigia ligų, galinčių sukelti antrinį laktazės trūkumą, buvimo. Esant klinikiniams simptomams, priežasties nustatymui reikalingas išsamus klinikinis ir laboratorinis ištyrimas.
Kiti šių polimorfizmų variantai paprastai nėra būdingi genetiškai nulemtam laktozės netoleravimui. Tačiau tai visiškai neatmeta kitų, retesnių genetinių variantų ar mutacijų, galinčių turėti įtakos laktozės netoleravimui
