Genetiniai tyrimai dėl vėžio (onkogenetiniai tyrimai) padeda nustatyti paveldimus genų pokyčius, kurie gali padidinti riziką susirgti tam tikromis onkologinėmis ligomis. Jie vertina ne tai, ar žmogus šiuo metu serga vėžiu, o paveldimą polinkį juo susirgti.
Šiuos tyrimus svarbu atskirti nuo vėžio žymenų tyrimų, kurie yra kitas tyrimų tipas ir gali būti naudojami vertinant ar stebint tam tikrus su onkologinėmis ligomis susijusius pokyčius. Nustačius padidėjusią paveldimą riziką, gydytojas gali rekomenduoti individualiai pritaikytą stebėseną ir profilaktines priemones.
Dauguma vėžio atvejų nėra paveldimi. Manoma, kad paveldimi genų pokyčiai lemia maždaug 5–10 % visų vėžio atvejų. Svarbu suprasti, kad paveldimas ne pats vėžys, o genetinis pokytis, dėl kurio žmogaus rizika susirgti tam tikra onkologine liga gali būti didesnė.
Vėžio paveldimumas vertinamas pagal šeimos ligų istoriją ir, esant indikacijų, atliekamus genetinius tyrimus. Pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 genų pokyčiai gali būti susiję su didesne krūties ir kiaušidžių vėžio rizika.
Paveldimas genų pokytis gali būti perduodamas iš kartos į kartą, todėl genetinio tyrimo rezultatas kartais svarbus ne tik pačiam tiriamajam, bet ir jo artimiesiems. Vis dėlto nustatytas genetinis polinkis dar nereiškia, kad žmogus būtinai susirgs vėžiu.
Genetiniai vėžio tyrimai dažniausiai rekomenduojami tada, kai šeimos ligų istorijoje matyti požymių, galinčių rodyti paveldimą polinkį į onkologines ligas. Pavyzdžiui, kai keli tos pačios šeimos pusės giminaičiai sirgo tuo pačiu arba susijusiu vėžiu, liga diagnozuota jaunesniame amžiuje, nustatytas retas vėžio tipas arba vienam žmogui buvo diagnozuotos kelios skirtingos onkologinės ligos.
Tyrimas taip pat gali būti aktualus, jei giminaičiui jau nustatytas konkretus patogeninis genų pokytis. Tokiu atveju galima tikslingai įvertinti, ar tą patį pokytį paveldėjo ir kiti šeimos nariai.
Žmonėms, kuriems vėžys jau diagnozuotas, paveldimo polinkio tyrimas gali suteikti papildomos informacijos apie ligos kilmę ir šeimos narių riziką. Tačiau genetinių tyrimų poreikį tikslingiausia vertinti individualiai, atsižvelgiant į šeimos istoriją ir gydytojo rekomendacijas.
„Antėja“ klinikoje atliekami „PreSENTIA“ genetiniai tyrimai, paremti naujos kartos sekoskaitos technologija. Skirtingos tyrimų panelės skirtos skirtingų lokalizacijų ar paveldimo vėžio sindromų rizikai įvertinti.
| Tyrimas | Kokia rizika vertinama | Kam gali būti aktualus |
|---|---|---|
| BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimas | Krūties ir kiaušidžių vėžio | Kai šeimoje sirgta krūties ar kiaušidžių vėžiu |
| Krūties ir ginekologinių vėžių panelė | Krūties, kiaušidžių ir kitų ginekologinių vėžių | Kai šeimoje nustatyti keli susijusių vėžių atvejai |
| Storosios žarnos vėžio panelė | Storosios žarnos vėžio | Kai šeimoje sirgta storosios žarnos vėžiu |
| 13 sindromų genų panelė | Įvairių lokalizacijų paveldimo vėžio rizika | Kai šeimos istorijoje nustatyti skirtingi vėžio tipai |
Konkretaus tyrimo kaina priklauso nuo pasirinktos panelės ir nurodoma prie atitinkamo tyrimo.
Genetinis tyrimas dėl vėžio dažniausiai parenkamas pagal tai, kokiomis onkologinėmis ligomis sirgo tiriamasis ar jo artimieji. Jei šeimos istorijoje vyrauja krūties ar kiaušidžių vėžys, gali būti pasirenkamas BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimas arba platesnė krūties ir ginekologinių vėžių panelė.
Jei šeimoje kartojasi storosios žarnos vėžio atvejai, tikslingesnė gali būti šiai ligų grupei skirta panelė. Kai šeimoje nustatyti skirtingų lokalizacijų vėžiai arba šeimos istorija nėra aiški, gali būti svarstoma platesnė genetinė panelė.
Jei giminaičiui jau nustatytas konkretus paveldimas genų pokytis, apie jį svarbu informuoti gydytoją genetiką. Tai padeda parinkti tyrimą, kuriuo būtų galima tikslingai įvertinti būtent tą geną ar susijusią genų grupę.
Prieš pasirenkant tyrimą gali būti naudinga gydytojo genetiko konsultacija, kurios metu įvertinama asmeninė ir šeimos ligų istorija.
Genetinio vėžio tyrimo atsakymas gali parodyti kelias skirtingas situacijas: nustatomas patogeninis genų pokytis, reikšmingų pokyčių nenustatoma arba aptinkamas neaiškios reikšmės genetinis variantas.
Jei nustatomas su paveldimu vėžio sindromu siejamas genetinis pokytis, tai nereiškia, kad žmogus serga ar būtinai susirgs vėžiu. Rezultatas rodo padidėjusią genetinę riziką, todėl gydytojas gali rekomenduoti dažnesnius profilaktinius patikrinimus ar kitą individualią stebėseną.
Jeigu reikšmingų pokyčių nerandama, tai taip pat nepanaikina bendros tikimybės susirgti vėžiu, nes dauguma onkologinių ligų nėra susijusios su paveldėtais genų pokyčiais.
Neaiškios reikšmės genetinis variantas paprastai negali būti vertinamas taip pat kaip patogeninis pokytis. Onkogenetinio tyrimo rezultatą ir jo reikšmę konkrečiam žmogui turėtų paaiškinti gydytojas genetikas.
Genetiniai tyrimai dėl vėžio „Antėja“ klinikoje atliekami kartu su gydytojo genetiko konsultacija. Gydytojas gali padėti pasirinkti tinkamiausią tyrimą, įvertinti šeimos ligų istoriją, o gavus atsakymą – paaiškinti jo reikšmę ir tolesnius galimus veiksmus.
1.Ar genetiniai tyrimai dėl vėžio kompensuojami?
Valstybės lėšomis onkogenetiniai tyrimai gali būti atliekami pagal nustatytas medicinines indikacijas ir gydytojo siuntimą. Konkretus kompensavimo pagrindas priklauso nuo individualios situacijos ir galiojančios tvarkos. „Antėja“ klinikoje siūlomų tyrimų kainas galima matyti prie konkretaus tyrimo.
2.Kaip pasiruošti genetiniams tyrimams dėl vėžio?
Pasiruošimas priklauso nuo to, koks biologinis mėginys reikalingas konkrečiam tyrimui. Prieš registruojantis rekomenduojama peržiūrėti pasirinkto tyrimo aprašymą arba pasitikslinti pasiruošimo reikalavimus registracijos metu.
3.Per kiek laiko pateikiami genetinių tyrimų dėl vėžio atsakymai?
„PreSENTIA“ genetinių tyrimų atsakymai paprastai pateikiami per kelias savaites. Tikslus atlikimo terminas gali skirtis priklausomai nuo pasirinktos genetinės panelės, todėl jį verta pasitikrinti konkretaus tyrimo aprašyme.
4.Kuriuose miestuose galima atlikti genetinius tyrimus dėl vėžio?
Tyrimo prieinamumas gali skirtis priklausomai nuo pasirinkto „Antėja“ padalinio ir konkretaus tyrimo. Registruojantis rekomenduojama pasirinkti norimą tyrimą ir patikrinti, kuriuose klinikos ar procedūrų kabinetuose galima paimti jam reikalingą mėginį.
